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基因检测能查出遗传病吗
补充说明：基因检测能查出遗传病吗
2024-05-28 10:50
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病，但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断，如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起，通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病，如糖尿病、高血压等，可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估，单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病，由于样本量较小或研究不足，可能存在漏检风险。此外，一些表观遗传学改变也可能影响基因表达，从而影响疾病的发病风险，此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时，应选择正规机构，并确保检测结果可靠。同时，建议患者咨询专业医生，了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。
2024-05-28 15:05
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