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脊髓性肌萎缩胎儿可以检查出来吗
补充说明:脊髓性肌萎缩胎儿可以检查出来吗
a******W 2022-05-02 23:23
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脊髓性肌萎缩胎儿可以通过产前基因检测来确定。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的疾病,主要表现为下运动神经元性肌无力、肌萎缩,累及呼吸肌时可引起呼吸困难。产前基因检测能够识别父母双方是否带有致病性变异,并可通过比较胎儿与父母的DNA序列来确认胎儿是否携带该突变。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或既往有流产史,则建议进行高风险评估。此外,对于年龄较大或有染色体异常风险因素的孕妇,也应考虑增加筛查频率。
在考虑进行脊髓性肌萎缩胎儿检测时,应综合考虑家庭遗传史以及个人健康状况。同时,应注意保护隐私信息,确保检测结果的安全性和准确性。
2024-02-02 06:41
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科