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脊髓性肌萎缩怎么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩怎么检查
a******W 2022-05-02 23:23
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脊髓性肌萎缩症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶测定、神经传导速度测试、肌肉活检、基因检测、头颅MRI等检查。鉴于该疾病的复杂性和可能涉及的遗传因素，建议在专业医疗机构由神经科或遗传学专家进行评估和指导。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症。抽血化验，在医院门诊部抽取静脉血样即可完成检测。
2.神经传导速度测试
此检查用于评估神经信号传导是否正常，有助于诊断脊髓性肌萎缩症。通常在特定设备上进行一系列电刺激和记录反应时间以得出结果。
3.肌肉活检
活检样本可用于分析肌肉组织结构及代谢状态，辅助诊断脊髓性肌萎缩。医生会从大腿或手臂等部位取一小块肌肉组织进行实验室分析。
4.基因检测
针对SMN1、SMN2等位基因进行测序，可明确诊断脊髓性肌萎缩。一般采用采集口腔黏膜细胞后送至专业机构进行DNA分析。
5.头颅MRI
MRI能够显示大脑和脊髓的结构异常，协助诊断脊髓性肌萎缩中的神经系统受累情况。在封闭环境中平躺接受扫描，可能需要约30分钟。
以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时。对于基因检测，需注意选择有资质的专业医疗机构进行采样与报告解读。若有任何不适或疑问，请及时咨询医生。
2024-03-05 00:37
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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