发病时间：不清楚
唐筛18三体综合征是查什么
补充说明：唐筛18三体综合征是查什么
a******W 2022-05-03 21:05
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医生回答(1)
王怡情 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
唐筛18三体综合征通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、胎儿DNA检测等血液生化指标的检查来评估，也可以通过羊水穿刺、脐带血穿刺等细胞学检查进行诊断。如果担心唐氏综合征的风险，建议进行进一步的遗传咨询和相关检查。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白浓度来评估胎儿是否存在神经管缺陷或开放性脊柱裂的风险。抽取孕妇静脉血样，在无菌条件下采集并送至实验室分析。
2.游离β-hCG定量
此指标可辅助判断是否存在某些先天性疾病，如18-三体综合征。通常采用快速抽血法，在医院急诊科即可完成采样工作。
3.胎儿DNA检测
利用从孕妇体内分离出来的胎儿细胞或者羊水中提取的DNA信息，对胎儿是否患有染色体异常疾病进行诊断。医生会抽取孕妇外周血，然后将血液中的白细胞和红细胞去除，留下血浆部分，再从中提取胎儿DNA进行检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于产前诊断，以确定胎儿是否存在染色体异常的情况，包括18-三体综合征。在超声波引导下，使用细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行分析。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺能够直接获取胎儿的细胞样本，进而对其遗传物质进行全面分析，有助于诊断胎儿是否存在染色体异常，如18-三体综合征。由专业医师在无菌条件下执行手术操作，在局部麻醉后取出一小部分脐带血进行培养和分析。
以上各项检查均需在特定医疗机构中进行，并可能涉及一定的风险与限制。建议提前预约，并按医嘱准备，确保身体健康状况适宜接受相应检查。
2024-02-12 00:49
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