发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症的发病原因
补充说明：家族性高胆固醇血症的发病原因
a******W 2022-05-06 18:21
家族性高胆固醇血症 肥胖 糖尿病 低密度脂蛋白胆固醇 阿托伐他汀钙片
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的发病原因可能与基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖、糖尿病等有关，建议患者及时就医，以便进行针对性治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或者完全丧失，使低密度脂蛋白不能被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对该病的治疗通常包括使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀等来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常，进而影响低密度脂蛋白的代谢和排泄，使其在体内积累，造成血液中的低密度脂蛋白浓度增高。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入，增加膳食纤维的摄入量，有助于控制血脂水平。例如，可以适量食用富含不饱和脂肪酸的食物，如深海鱼类、坚果等。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰低密度脂蛋白的代谢过程，导致其在体内的积聚，从而引起低密度脂蛋白水平上升。如果发现药物引起血脂异常，应咨询医生是否需要更换其他药物进行替代治疗。例如，他汀类药物可能通过抑制肝脏合成低密度脂蛋白来降低血脂水平。
4.肥胖
肥胖患者由于脂肪组织大量增生，机体为满足能量需求，会加速合成低密度脂蛋白，同时出现胰岛素抵抗，导致肝脏合成更多的低密度脂蛋白。减轻体重是管理肥胖相关风险因素的重要手段之一。可通过合理饮食和适度运动来实现减肥目标。比如，每天保证摄入足够的蛋白质和膳食纤维，同时减少碳水化合物和脂肪的摄入量。
5.糖尿病
糖尿病患者的血糖水平持续偏高，这会影响低密度脂蛋白的代谢和排泄，使其在体内积累，导致低密度脂蛋白水平升高。对于糖尿病患者来说，合理的饮食控制至关重要。建议采取低碳水化合物、高膳食纤维的饮食方案，配合规律的体育锻炼，以维持稳定的血糖水平。例如，可以选择燕麦、红薯等作为主食，这些食物含有丰富的膳食纤维，能够延缓碳水化合物的吸收速度，有利于稳定血糖。
建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理高胆固醇血症。此外，还应注意保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动以及戒烟限酒，以辅助控制病情发展。
2024-03-05 09:40
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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