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Friedreich共济失调1型能治疗吗
补充说明:Friedreich共济失调1型能治疗吗
a******W 2022-05-06 18:21
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精选回答(1)
Friedreich共济失调1型不能被治愈。
该疾病是由FRDA基因突变所致的常染色体隐性遗传病,因此无法通过常规手段治愈。虽然没有针对该疾病的特效治疗方法,但可通过物理疗法、职业疗法及矫形外科手术等方式改善生活质量。建议患者及时就医,在专业医师指导下接受适宜的治疗方案。
由于Friedreich共济失调1型是常染色体隐性遗传病,故通常不会遗传给下一代。但是,如果父母均为携带者,则其子女患该病的风险为25%。
面对Friedreich共济失调1型,应避免可能导致跌倒或受伤的高风险活动,同时关注营养支持以维持身体健康。
2024-03-23 05:41
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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