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Friedreich共济失调1型能治疗吗
补充说明：Friedreich共济失调1型能治疗吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
Friedreich共济失调1型不能被治愈，但可遵医嘱使用维生素B6、甲钴胺等药物进行对症治疗。
因为该疾病为常染色体隐性遗传病，是由基因突变引起的神经退行性疾病，所以没有针对病因的治疗方法。对症治疗主要是为了缓解症状，减轻不适感，提高生活质量。
Friedreich共济失调1型还可能伴有脊柱侧弯或前屈畸形，这种情况需要物理疗法和矫形手术相结合来纠正姿势异常。
患者应定期复查以监测病情进展，并在医生指导下接受适当的康复训练和生活方式调整。
2024-03-02 01:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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