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婴儿脊髓性肌萎缩症早期症状
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩症早期症状
a******W 2022-10-08 15:56
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精选回答(1)
婴儿脊髓性肌萎缩症的早期症状包括喂养困难、肌肉张力减低、肌无力、运动发育迟缓、下肢畸形，这些症状可能伴随其他并发症，如果这些症状持续出现，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.喂养困难
由于吞咽功能障碍和舌体肥大导致口腔内空间狭小，使患儿难以摄取足够的食物。主要表现为吸吮能力差、咀嚼困难等，严重时可出现呛咳、呕吐等症状。
2.肌肉张力减低
脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类遗传病。当病变累及脊髓前角细胞时，会导致肌张力降低。此症状通常表现在肢体近端，如大腿和躯干，患者可能感到软弱无力，甚至无法支撑体重。
3.肌无力
肌无力是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，与基因突变引起的神经营养因子减少有关。缺乏神经营养因子会影响神经冲动的传导，导致肌无力。肌无力的症状可以从轻微到严重不等，常见于四肢近端，尤其是肩带和骨盆区域。
4.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段未达到预期的运动技能水平，可能是由多种因素引起的，包括大脑损伤、神经发育异常或遗传性疾病。脊髓性肌萎缩症中，由于上运动神经元受损，可能导致运动发育迟缓。患者可能出现爬行、站立或行走延迟等问题，这些动作可能会显得笨拙或不协调。
5.下肢畸形
下肢畸形可能由骨骼生长受阻或神经控制失调引起，若脊髓性肌萎缩症影响了脊髓的功能，就有可能引发下肢畸形。典型表现为双足外翻、扁平足等，也可能伴有膝关节过伸或髋关节脱位。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断，可以进行血液样本分析以检测SMN1基因拷贝数，还可以通过超声心动图来评估心脏结构和功能。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物延缓病情进展。建议密切监测患者的呼吸功能和营养状态，定期评估并调整治疗计划，同时注意保持适当的姿势和体位变换，避免因长时间压迫而引起压疮。
2024-03-16 20:45
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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