发病时间：不清楚
小儿遗传代谢病的症状是什么
补充说明：小儿遗传代谢病的症状是什么
a******W 2022-05-07 18:22
我要咨询
精选回答(1)
小儿遗传代谢病的症状包括生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、肌张力异常，这些症状可能伴随其他并发症，建议及时就医以进行基因检测和相关实验室检查。
1.生长迟缓
生长迟缓是指儿童身高和体重明显低于同龄人水平，可能是由于激素分泌不足导致的。生长迟缓可能影响骨骼发育，导致身材矮小。
2.喂养困难
遗传代谢病可累及消化系统，导致食欲减退、呕吐等症状，进而引发喂养困难。此症状通常表现为婴儿难以吞咽固体食物或频繁吐奶。
3.特殊面容
某些遗传代谢病会影响面部特征，如眼距增宽、鼻梁扁平等，这些变化可能导致患者出现特殊的面容。这种面容特点可能集中在头部区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状。
4.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍引起的认知功能缺陷，会导致学习能力和适应社会能力下降。智力低下的症状包括理解语言、解决问题和独立生活等方面的能力受到限制。
5.肌张力异常
遗传代谢病中的一些类型可能会干扰神经系统的正常功能，使肌肉僵硬或松弛度异常，从而引起肌张力异常。肌张力异常可能涉及全身各个部位，但更常见于四肢和躯干。
针对小儿遗传代谢病，可以进行血液生化检测、基因分析等以确定诊断。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗以及遵医嘱使用脑蛋白水解物注射液等神经营养药物。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注任何可能表明病情恶化的迹象，以便及时就医。
2024-02-27 22:42
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
增生平片
清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生，具有呃逆，进食吞咽不利，口干，口苦，咽痛，便干，舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
