发病时间：不清楚
小儿遗传代谢病的症状是什么
补充说明：小儿遗传代谢病的症状是什么
2021-07-11 17:39
我要咨询
精选回答(1)
小儿遗传代谢病通常会出现低血糖或小便异常等症状 。这种情况多发生于幼儿阶段，饮食不合理或过度劳累，就会加速异常代谢。通常这种疾病的主要表现是贫血，宝宝出现脸色苍白、四肢无力或消化能力低下等情况，病情严重时还会出现小便有异味，以及便血等情况。这种情况没有特效药，建议通过提高孩子的免疫力来改善病情。
2022-02-14 17:31
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
