发病时间：不清楚
小儿遗传代谢病症状
补充说明：小儿遗传代谢病症状
a******W 2021-10-30 21:41
我要咨询
精选回答(1)
小儿遗传代谢病可能包括生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、肌张力异常等症状，这些症状可能表明存在潜在的代谢障碍。由于遗传代谢病涉及多种疾病，建议寻求遗传咨询师或内分泌科医生进行评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄儿童平均值。生长迟缓表现为身材矮小，可能伴有体重不增或增加缓慢。
2.喂养困难
由于患儿消化吸收功能障碍，可出现喂养困难的情况。主要表现在进食时吞咽困难、呕吐等现象。
3.特殊面容
由于基因突变影响面部骨骼发育，导致面容呈现特定的特征。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、上唇厚等。
4.智力低下
由于脑部结构或功能异常，影响神经系统的正常发育和功能发挥，导致认知能力受限。智力低下的症状包括理解、学习、记忆和解决问题的能力下降，以及日常生活自理能力差。
5.肌张力异常
遗传代谢病可能导致神经系统损伤，进而引发肌张力异常。肌张力异常通常表现为肌肉僵硬或松弛度不足，可伴随痉挛性瘫痪或震颤。
针对小儿遗传代谢病的症状，建议进行血液生化检测、尿液分析、基因检测等以确定诊断。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗和药物治疗，如苯丙氨酸羟化酶抑制剂。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便早期发现并干预遗传代谢病引起的症状。
2024-01-30 07:42
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用人生长激素
用干因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 用于重度烧伤治疗。 用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
正压通气治疗仪
该产品用于治疗体重超过30公斤的成年病人,在自然呼吸(不依赖呼吸机)中出现的阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)。本仪器应当在家庭或医院/医疗机构环境中使用。本仪器还可以提供增湿空气，从而缓解病人气管的干燥和发炎。
