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小儿遗传代谢病是什么病？
补充说明：小儿遗传代谢病是什么病？
2013-09-06 15:57
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小儿遗传代谢病是一种单基因遗传性疾病。
遗传代谢性疾病是一种单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其他环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。有许多特定的遗传代谢疾病。目前，有一千多种类似疾病。如果儿童遇到这种疾病，出生后会有严重的代谢障碍，如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积病、苯丙酮尿症、脂肪和糖等营养代谢疾病，或严重低血糖。
建议患者尽快住院检查。可以通过气相色谱-质谱、串联质谱或基因检测进行诊断，然后按照医生的建议进行治疗。
2022-08-18 08:56
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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这就是梦游的表现，具体的原因不明，可能与白天过于兴奋劳累有关系。加强护理，避免睡觉之前过于兴奋劳累，看健康积极的书籍影视，陶冶情操，汲取正能量，父母要有耐心，带孩子多到户外运动，劳逸结合，亲近大自然，饮食营养均衡，多吃粗粮.蔬菜和水果。
2019-01-13 13:20
举报您好，梦游是睡眠中自行下床活动，然后再继续回床睡眠的现象，一般发生在儿童期，男多于女治疗的话，可以通过心理治疗和药物治疗同时进行。可以去除不良的心理因素，改善环境，根据不同的年龄以及体重给予孩子镇静安眠的药物，在睡前进行放松的训练，祝孩子早日恢复健康
2018-10-28 16:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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治疗各种类型的抑郁症。包括伴有焦虑的抑郁症及反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症状：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症／社交焦虑症。焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。
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