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足底血耳聋基因筛查异常
补充说明：足底血耳聋基因筛查异常
a******W 2022-05-08 21:20
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
足底血耳聋基因筛查结果为阴性，表明未发现异常基因，属于正常情况。如果结果为阳性，则可能提示存在耳聋基因异常，建议进一步进行专业听力评估和遗传咨询。
耳聋基因筛查用于检测可能导致遗传性耳聋的基因突变，包括GJB2、SLC26A4等。通过分析采集的足底血样中的DNA序列，判断是否存在上述基因的异常变异。若筛查结果异常，如发现SLC26A4基因的P.PDHx突变，说明可能存在耳聋的风险。该突变会导致耳蜗底部的蛋白质功能障碍，影响声音的传导和感受，引起感音神经性耳聋。对于存在耳聋风险的患者，可考虑使用助听器或植入人工耳蜗进行治疗。同时，定期进行听力监测，早期发现并干预可以有效减轻耳聋的影响。
新生儿耳聋基因筛查是常规项目，但家长需注意避免自行采样以减少样本污染的风险。如有特殊情况需要重新采样，应咨询医生并在专业人员指导下进行操作。
2024-03-13 18:54
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
