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为什么大部分β地贫病人是复合杂合突变
补充说明：为什么大部分β地贫病人是复合杂合突变
a******W 2022-05-08 21:21
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β地贫一般是指β地中海贫血，大部分β地中海贫血病人是复合杂合突变，主要是因为β地中海贫血是由于遗传因素引起的。
β地中海贫血是一种遗传性疾病，通常是因为遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白不能正常合成，从而引起的一种贫血症状。如果父母双方或一方患有β地中海贫血，则子女患有β地中海贫血的概率会比较高。如果父母双方或一方患有β地中海贫血，则子女患有β地中海贫血的概率会比较低。所以大部分β地中海贫血病人是复合杂合突变。β地中海贫血病人可能会出现头晕、乏力、心慌、胸闷等贫血症状，同时还可能会伴有黄疸、肝脾肿大等情况。如果病人症状比较轻微，通常不需要特殊治疗，可以适当吃一些补血的食物，比如红枣、阿胶等。如果病人症状比较严重，可以在医生的指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。必要时，病人还可以通过造血干细胞移植进行治疗。
建议β地中海贫血病人平时要注意休息，避免劳累，饮食上可以多吃一些富含维生素C的食物，如橙子、苹果、西红柿等，可以帮助铁元素的吸收。
2022-05-09 07:14
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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