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β-地贫基因CD41-42位点杂合突变怎么办?

发病时间:不清楚

β-地贫基因CD41-42位点杂合突变怎么办?

补充说明:β-地贫基因CD41-42位点杂合突变怎么办?

a******B 2010-12-16 13:38

地贫 贫血 地中海贫血 溶血 皮肤 脾肿大 胆红素升高 感冒

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精选回答(2)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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您好,CD41-42杂合子地贫是β地中海贫血贫血,杂合子是轻度地贫,地贫会出现溶血表现,主要表现皮肤黄染,眼黄,脾肿大,生化提示胆红素升高。地贫是先天遗传性溶血病,药物治疗无效,平常注意休息,预防感冒等等。这种情况说明患儿目前有轻度的地中海贫血,需要及时的治疗,目前针对地中海贫血的治疗只能是控制其不恶化,减少并发症,并无完全治愈的几率。

2018-12-28 09:05

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姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

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您好根据您的描述,您的情况应属于地中海贫血,本病属于血液遗传性病变,应及时去医院进一步检查,服用补血药物,同时增加饮食营养。本病需要长期服用药物改善症状,临床上很难彻底治愈,同时注意定期复查,避免体质虚弱,有必要可考虑输血增强体质。

2018-10-09 16:12

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医生回答(1)

陈波 主治医师 三甲

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病情分析:你好!这种情况说明患儿目前有轻度的地中海贫血
需要及时的治疗,目前针对地中海贫血的治疗只能是控制其不恶化,减少并发症,并无完全治愈的几率。

2010-12-16 13:52

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疾病百科

疾病百科

贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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