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新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率高吗
补充说明：新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率高吗
a******W 2022-04-23 20:32
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新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率因人而异，部分取决于新生儿的具体状况以及是否有家族史。
复查通过率受多种因素影响，包括新生儿的年龄、体重、既往病史以及家族史。此外，新生儿的生长环境及护理方式也会影响其健康状况，进而影响复查结果。因此，为了确保准确性，有必要对所有新生儿进行全面评估。
若新生儿存在先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症等疾病时，可能会导致足底血中的脂肪酸代谢出现异常，此时需要及时就医，在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片、片等药物治疗。
在关注新生儿足底血检测结果的同时，应重视定期体检和常规筛查，以早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，家长可咨询专业医师，获得针对性建议与指导。
2024-03-24 16:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
