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新生儿足底血复查通过率高吗?

发病时间:不清楚

新生儿足底血复查通过率高吗?

补充说明:新生儿足底血复查通过率高吗?

a******W 2019-07-28 04:33

甲状腺 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 发育

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朱旭生 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:甲亢131碘治疗,甲状腺癌131碘治疗,甲状腺炎的治疗,甲减的治疗,甲状腺结节的诊疗,恶性肿瘤骨转移癌核素89锶的内照射治疗,皮肤毛细血管瘤及疤痕的32P敷贴治疗,SPECT核素显像诊断,PET/CT诊断,骨密度测定,骨质疏松、类风湿性关节炎及骨痛的核素治疗

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一般都行的。新生儿足底血筛查,它主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这两种疾病如果在早期不及时进行治疗,可能造成宝宝智力的严重低下,以及发育的功能障碍,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重的伤害。

2019-07-28 05:29

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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