发病时间：不清楚
人体7号染色体缺失会引起什么疾病
补充说明：人体7号染色体缺失会引起什么疾病
a******W 2022-04-25 18:32
先天性耳聋 精神发育迟滞 面部畸形 甲状腺功能异常 听力障碍
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医生回答(1)
李绍校 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人体7号染色体缺失可能导致先天性耳聋、精神发育迟滞、生长迟缓、面部畸形和甲状腺功能异常等疾病。
1.先天性耳聋
7号染色体上的基因可能与听觉有关，因此其缺失可能导致听力障碍。患者可能会出现不同程度的听力下降或完全失聪，影响日常交流和生活质量。
2.精神发育迟滞
7号染色体上可能存在与大脑发育相关的重要基因，缺失可能导致大脑发育不全，进而引起智力低下。患者可能出现认知能力、学习能力和社交技能的明显落后，需要特别的支持和教育干预。
3.生长迟缓
某些与身高增长调控相关的基因位于7号染色体上，缺失可能干扰正常的生长发育过程。患者可能出现身材矮小、生长速度缓慢等问题，需密切监测身高变化并寻求专业指导。
4.面部畸形
7号染色体上的基因可能参与控制面部结构的形成，缺失可能导致面部发育异常。患者可能出现眼睛斜视、鼻梁塌陷等面部畸形，影响外貌美观并可能伴有功能性问题。
5.甲状腺功能异常
7号染色体上可能存在调节甲状腺激素合成的相关基因，缺失可能导致甲状腺功能紊乱。患者可能出现甲亢或甲减的症状，如心悸、体重波动、代谢率改变等。
建议进行定期的遗传咨询和产前诊断，以评估携带者风险及预防相应疾病的发生。
2024-02-04 11:15
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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