发病时间：不清楚
人体7号染色体缺失会引起什么疾病
补充说明：人体7号染色体缺失会引起什么疾病
a******W 2022-04-25 18:32
先天性耳聋 精神发育迟滞 面部畸形 甲状腺功能异常 听力障碍
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医生回答(1)
虞景 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人体7号染色体缺失可能导致先天性耳聋、精神发育迟滞、生长迟缓、面部畸形和甲状腺功能异常等疾病。
1.先天性耳聋
7号染色体上的基因可能与听觉有关，因此其缺失可能导致听力障碍。患者可能会出现不同程度的听力下降或完全失聪，影响日常交流和生活质量。
2.精神发育迟滞
7号染色体上可能存在与大脑发育相关的重要基因，缺失可能导致大脑发育不全，进而引起智力低下。患者可能出现认知能力、学习能力和社交技能落后于同龄人的现象，严重时甚至无法独立生活。
3.生长迟缓
7号染色体上的基因可能参与调控身体的生长发育过程，缺失可能导致身高低于正常水平。患者可能出现身材矮小、体重偏低的情况，这可能会影响患者的日常生活自理能力。
4.面部畸形
7号染色体上的基因可能与面部结构的形成有关，缺失可能导致面部骨骼发育异常。患者可能出现眼睛斜视、鼻梁塌陷等面部畸形症状，影响外貌美观并造成心理压力。
5.甲状腺功能异常
7号染色体上的基因可能与甲状腺激素合成和代谢有关，缺失可能导致甲状腺功能紊乱。患者可能出现甲亢或甲减的症状，如心悸、多汗、体重减轻或增加、疲劳等症状。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于有家族史者，以早期发现和预防相关疾病。
2024-04-07 08:45
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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