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遗传性佝偻病的发病原因
补充说明：遗传性佝偻病的发病原因
a******W 2022-05-11 14:07
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遗传性佝偻病的发病原因可能包括维生素D依赖性佝偻病、低血磷抗D佝偻病、遗传性肾性佝偻病、遗传性抗维生素D性佝偻病、低血钙佝偻病等，需根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由于基因突变导致机体对维生素D的敏感性增加，但不能有效利用维生素D所致。这使得骨骼矿化异常，从而引起佝偻病。患者可遵医嘱使用骨化三醇软胶囊、阿法骨化醇软胶囊等药物进行治疗。
2.低血磷抗D佝偻病
低血磷抗D佝偻病为X染色体隐性遗传病，由肾脏磷酸盐重吸收障碍导致体内磷含量降低而影响骨骼发育。该病会导致生长迟缓和骨骼畸形。补充磷是治疗的关键，可通过口服或静脉注射磷制剂如磷酸氢二钠来纠正低磷状态。
3.遗传性肾性佝偻病
遗传性肾性佝偻病是由肾脏先天缺陷引起的，无法正常合成或活化1,25-二羟维生素D3，导致钙、磷代谢紊乱，进而影响骨骼健康。患者可在医生指导下使用碳酸钙片、葡萄糖酸钙片等补钙剂进行缓解。
4.遗传性抗维生素D性佝偻病
遗传性抗维生素D性佝偻病是由于基因突变导致机体缺乏维生素D受体，因此无法响应维生素D的存在。这阻碍了肠道对钙的吸收，使血液中的钙水平下降，影响骨骼的形成。对于此病，需要通过日晒、饮食调整和必要时服用维生素D补充剂来进行治疗。
5.低血钙佝偻病
低血钙佝偻病是因为体内钙质不足，影响了骨骼的矿化过程，造成骨骼软弱无力，容易发生变形。针对这种情况，可以考虑使用维生素D滴剂、复方乳酸钙颗粒等药物进行改善。
建议定期监测钙、磷和碱性磷酸酶水平，以评估病情变化。必要时，可能需进行基因检测以确定特定疾病的诊断。
2024-03-02 14:39
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
葡萄糖酸钙注射液
1、治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2、过敏性疾患；3、镁中毒时的解救；4、氟中毒的解救；5、心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
