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无创DNA低风险是什么意思
补充说明：无创DNA低风险是什么意思
a******W 2022-05-08 21:22
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巫冠 主治医师 三甲
擅长：全科
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无创DNA检测结果为低风险表示胎儿患染色体异常疾病的风险较低。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，分离出胎儿游离的DNA片段并对其进行分析的一种技术手段。该检测主要针对特定数目的染色体非整倍体状态，如21三体综合征等，以评估胎儿是否存在某些遗传性疾病。21三体综合征通常伴随智力低下、生长发育迟缓以及面部特征异常等症状；而其他可能存在的染色体异常也可能导致特定的临床表现，但这些情况在低风险的结果中未被发现。
无创DNA检测是一种常用的筛查手段，此外还可以进行羊水穿刺术、绒毛取样术等有创性检查来确认诊断。如果确诊为染色体异常疾病，可以考虑使用利妥昔单抗注射液、环磷酰胺注射液等药物进行针对性治疗。必要时，也可遵医嘱通过脐静脉导管置入术、胸腔镜下心内膜垫缺损矫治术等方式进行手术干预。
尽管无创DNA检测结果为低风险，但仍需定期进行孕期保健，包括超声波检查和其他常规筛查，以监测任何潜在的问题。保持均衡饮食和充足睡眠有助于支持健康的孕期。
2024-04-27 18:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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