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高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
补充说明:高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
2021-07-20 18:12
高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 智能低下 惊厥 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸
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精选回答(1)
谷占卿 主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长:擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。
提问
高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状,因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。
2022-08-08 20:36
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