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a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa

发病时间:不清楚

a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa

补充说明:a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa

a******B 2010-10-19 17:13

地中海贫血 变性 脐血 贫血 疲乏无力 脾大 地贫 呼吸道感染 溶血

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精选回答(2)

董树林 主治医师 巴中体检门诊部

擅长:擅长消化内科,心内科,呼吸内科和血液内分泌科,小儿内科的常见病和多发病的诊治。

提问

检验出a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa。这是轻度α地贫的基因型,SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--),但还有两个正常(αα),所以仍为轻度。你的老婆是β地中海贫血,如果你是轻度α地贫,孩子肯定会有遗传。只是你老婆地贫,遗传几率1/2到1/4。

2018-01-06 10:26

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王勇林 主治医师 齐河县人民医院

擅长:内科

提问

a地中海贫血
1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

2010-10-20 14:20

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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