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地中海贫血基因检测报告aa是什么意思
补充说明：地中海贫血基因检测报告aa是什么意思
2010-10-24 10:16
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地中海贫血基因检测报告中的O代表的是常染色体隐性遗传性的地中海贫血基因，A代表的是常染色体的杂合子，也就是指父母双方都是杂合子，这样的患者一般不发病，但是如果父母双方都是纯合子，则子女有25%的概率是地中海贫血基因的携带者。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血基因检测主要用于地中海贫血的诊断和产前诊断，检测的内容包括α型地中海贫血基因、β型地中海贫血基因以及罕见类型的地中海贫血基因。
1、α型地中海贫血基因：由于α型地中海贫血是由于基因突变导致的，所以通过基因检测可以明确α型地中海贫血的基因类型，可以诊断该疾病。
2、β型地中海贫血基因：通过基因检测可以明确β型地中海贫血的基因类型，可以诊断该疾病。
3、罕见类型的地中海贫血基因：通过基因检测可以明确罕见类型的地中海贫血基因类型，可以诊断该疾病。
地中海贫血患者可以在医生指导下使用叶酸片、维生素B2片、注射用甲磺酸去铁胺等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植进行治疗。建议患者及时就医，在医生指导下选择合适的方法进行治疗。
2023-08-16 23:06
举报α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型，属于常染色体不完全显性遗传疾病，正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地贫患者由于各型α-地贫中α-基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α-链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体;即γ4(HbBart's)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血;受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。
2018-03-11 21:37
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
健胃十味丸
暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
