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地中海贫血基因检测怎么做

发病时间:不清楚

地中海贫血基因检测怎么做

补充说明:地中海贫血基因检测怎么做

2020-08-14 18:21

地中海贫血 胎儿 妊娠

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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地中海贫血基因检测是通过血液取样,通过PCR进行DNA检测,诊断标准为实验室生物检测报告;如果胎儿有严重地中海贫血的风险,父母应积极开展产前诊断,将风险降至最低;基因诊断用于识别胎儿是否存在基因类型是严重的地中海贫血,如果是的话,应该终止妊娠。从优生学的角度看,严重β地中海贫血患儿会给社会带来影响,给家庭带来沉重的经济负担。

2020-08-19 18:01

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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