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gjb3杂合突变致聋高吗
补充说明：gjb3杂合突变致聋高吗
a******W 2021-08-28 22:19
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精选回答(1)
GJB3杂合突变导致的耳聋概率较低。
该基因杂合突变属于常染色体隐性遗传，只有当两个等位基因均发生突变时才会表现出症状，因此患病风险相对较低。
除GJB3外，还有SLC26A4、GJB2等与耳聋相关的基因存在突变可能，这些突变也可能导致耳聋。但其致聋概率需结合具体突变类型进行评估。
建议携带者或有家族史的人群定期进行听力筛查，特别是新生儿，以早期发现和干预任何潜在的问题。
2024-03-01 08:31
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
