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如何检查小儿磷酸酶过少症？大家能否告诉我小儿磷酸酶过少症的检查方法
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a******J 2011-04-26 09:47
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医生回答(1)
针对你的情况，建议去医院做详细的检查，以下有关小儿磷酸酶过少症如何检查的资料仅供参考：
一、实验室检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。
国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，高尿钙。肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。
二、辅助检查
X线检查：轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似，重者全身骨骼的骨化不全，长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。
婴儿时期多见颅盖骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的骨化中心，颅缝与囟门增宽。
儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨畸形及骨折，由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象。
成人期多见骨质疏松或骨折，有时出现肾结石。
2011-04-26 10:05
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症： (1)早期和晚期的绝经后骨质疏松症； (2)老年性骨质疏松症； (3)继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎)，特别是伴有下列情况的病人： (1)骨痛； (2)神经并发症； (3)骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加； (4)骨病变进行性蔓延； (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象： (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解； (2)甲状旁腺机能亢进，缺乏活动或维生素D中毒； (3)高血钙症危象的急诊治疗；慢性高血钙症须作长期治疗，应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止； 5.神经性营养不良症（痛性神经性营养不良或Sudeck氏病）：由不同病因和诱因所致，诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛，药物引起的神经营养不良。
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