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小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症是遗传病，因为其发病与特定基因突变有关，并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由于X染色体上的基因突变导致碱性磷酸酶缺乏，进而影响骨骼发育。这种疾病通常遵循X染色体连锁隐性遗传模式，即只有当母亲和父亲都携带致病基因时，儿子才可能患病。因此，该疾病具有遗传性，并且主要影响男性后代。
除父母均为患者外，若母亲为携带者而父亲为正常人，则儿子可能患有此病；反之，女儿则不会患病。
小儿磷酸酶过少症是一种罕见的遗传性疾病，诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。建议患儿定期监测血生化指标，以评估病情变化。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
