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基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,是什么类型的B地中海贫血?

发病时间：不清楚

补充说明：基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,是什么类型的B地中海贫血?

a******3 2012-02-08 16:37

地中海贫血过敏遗传病地贫珠蛋白生成障碍性贫血血常规检查铁叶酸维生素B12 溶血性贫血缺陷贫血

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精选回答(4)

王利勇副主任医师沧州市人民医院三甲

擅长：擅长头痛，头晕，神经系统疾病康复等综合治疗。

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基因CD41-42M／N突变杂合子属于轻型β地贫，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，预后一般比较差。目前没有特效的根治方法。

2019-02-13 22:12

董树林主治医师巴中体检门诊部

擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。

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你好，你所说的情况看，是携带有地中海贫血基因ＣＤ41-42M／N突变，杂合子。这个突变多见于β-地中海贫血。β珠蛋白生成障碍性贫血轻重中型，需要血常规分类计数和细胞染色才可以确定。就要及时根据血常规检查情况，用输血和去铁胺治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2018-10-03 09:25

张云晓主任医师邢台市第一医院

擅长：白血病，淋巴瘤，骨髓瘤，骨髓增殖性疾病以及各种类型的贫血等等。

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你好，很高兴为你解答这个问题。您提供的数据是:基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,咨询这是属于什么类型的Ｂ型地中海贫血，它这个结果严重吗通过你的这一句描述，我只能回答你:你携带有地中海贫血基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子。这个突变多见于β-地中海贫血，是什么类型是否严重，还需要你提供血常规化验结果！

2018-09-07 04:54

黄红远主治医师四川省二级综合性医院

擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。

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你好，请问目前的血红蛋白是多少呢，一般来说杂合子大多是轻型或是中型的地贫。

2012-02-08 17:00

1条追问

追问： 1 CD41-42/(-TCTT) 突变,杂合子*
2 IVS-II-654(C-T) 正常
3-28(A-C) 正常
4 CD17(A-T) 正常
5 CD71/72(+A) 正常
6 BE(G-A) 正常
7 -29(A-G) 正常
8 CD43(G-T) 正常
9 CD27/28(+C) 正常
10CD14/15(+G) 正常
11CD31(-C) 正常
12-32(C-A) 正常
13-30(T-C) 正常
14IVS-I-1(G-T\G-A) 正常
15IVS-I-5(G-C) 正常
16CAP(-CAAA) 正常
17Int M(T-G) 正常
18基因型 CD41-42M/N
不知道B地中海贫血的程度,这个单是什么意思

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疾病百科

•地中海贫血 （地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血）

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状：头晕气血不足皮肤呈浅黄或深金黄色重度贫血脾肿大
临床检查：头晕气血不足皮肤呈浅黄或深金黄色重度贫血脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）

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