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怎么确诊婴儿先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：怎么确诊婴儿先天性肾上腺皮质增生症
2012-08-21 22:09
先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病 肾上腺 产前检查 促肾上腺皮质激素
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精选回答(3)
马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
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婴儿先天性肾上腺皮质增生症通常表现为低钠、单纯男性化或非典型症状等。
1、低钠：这是先天性肾上腺增生症严重的一种临床表现，人体先天缺乏多种酶和酮。同时会分泌大量雄激素，使患者具有男性化性状。随着时间的推移这种疾病将逐渐恶化，体内会明显缺盐。血液中钠离子的含量明显低于正常人，可能危及生命。2、单纯男性化：是先天性肾上腺增生症的典型症状之一，表现为患者体内的雄性激素分泌过多，导致患者男性化。然而与实验症状不同的是患者体内的钠离子含量正常，通常只会出现纯粹的男性气质，即会出现多种男性特征。3、非典型症状：少数患者可能会出现一些典型症状，首先轻度的雄性激素分泌过度，生殖系统发育可能出现轻度异常。如果是女性的话，在出生时外生殖器的情况会出现轻度的肥大。
建议及早开启治疗手段，补充糖皮质激素或盐皮质激素等。
2022-07-16 11:29
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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你好，根据捏叙述先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病可以通过产前检查，或者是通过，遗传学方面的检查予以确定。同时如果检查先天性肾上腺皮质增生症，也可以通过检查促肾上腺皮质激素的兴奋试验进行判断，可以帮助确定诊断。希望我的回复对你有帮助。
2018-12-24 19:11
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李连平 主任医师 友谊县人民医院
擅长：各种内科疾病的诊断和治疗以及鉴别诊断，希望能为更多的患者服务
提问
你好，您说的先天性肾上腺皮质，增生，是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病可以通过产前检查，或者是通过，遗传学方面的检查予以确定。同时如果检查先天性肾上腺皮质增生症，也可以通过检查促肾上腺皮质激素的兴奋试验进行判断，可以帮助确定诊断。
2018-06-26 06:11
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
