发病时间：不清楚
您好！我宝宝足跟血筛查的结果是：“半乳
补充说明：您好！我宝宝足跟血筛查的结果是：“半乳
a******W 2012-11-30 16:43
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精选回答(1)
刘细然 主治医师 广州东西方医疗门诊部
擅长：小儿疾病的诊断、治疗，小儿喂养、生长发育及不同时期的生理变化的表现。
提问
病情分析：你好，有些轻型的宝宝可以不出现症状而会影响智力发育的
指导意见：所以最好宝宝要做相关检查，彻底排除才放心
2012-11-30 17:53
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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