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新生儿足跟血筛查17-OHP可颖为阳性
补充说明：新生儿足跟血筛查17-OHP可颖为阳性
a******5 2014-03-15 11:55
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 缺陷 皮质醇 垂体
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精选回答(2)
新生儿检查17-羟孕酮只是一种筛查的检查，如果筛查过程中发现17-羟孕酮升高，一般都需要进一步复查确诊。17羟孕酮升高见于先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。你家孩子的这种情况，需要复查，如果在进一步的复查过程中确诊是正常的，那么说明你家孩子是没有问题的，不用担心。。
2019-01-24 16:39
举报你好！根据所描述情况来看，这可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。
2018-08-21 17:10
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
