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刚出生的宝宝足底采血化验，查什么病
补充说明：刚出生的宝宝足底采血化验，查什么病
a******W 2012-12-06 16:00
新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 发育 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(4)
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
新生婴儿足底采血一般检查，包括苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下症两个新生儿病种的筛查。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。先天性甲状腺功能低下又称呆小症，多数是由于先天性甲状腺发育异常，以致不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后等一系列表现。
2019-01-13 21:36
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，还有就是蚕豆病。当然因地区不同，有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性，需要尽早的给孩子治疗，治疗的时间越早，预后越好
2017-08-10 16:03
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袁宏琴 主治医师 金寨县红十字医院
擅长：对妇科和产科、儿童保健，疫苗接种知识有一定的了解和认识。
提问
病情分析：你好，是新生儿疾病筛查，查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。
指导意见：根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生 新生儿疾病筛查不容忽视
后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
2012-12-06 16:16
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李洪双 医师 第二人民医院 三甲
擅长：儿科
提问
病情分析：可能是新生儿疾病筛查，查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症
指导意见：如果有问题，医院会电话通知的，耐心等待即可
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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