发病时间：不清楚
新生儿筛查检测出17-OHP阴性
补充说明：新生儿筛查检测出17-OHP阴性
a******W 2012-12-13 22:27
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这是进行先天性肾上腺皮质增生症筛查，是新生儿常见先天性疾病的一种，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。根据目前检查结果来看，并没有发现异常。
2018-12-20 22:13
举报你好！这是进行先天性肾上腺皮质增生症筛查，是新生儿常见先天性疾病的一种，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。根据目前检查结果来看，并没有发现异常。
2018-09-12 17:47
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医生回答(1)
连伶淑 主任医师 西宁现代妇产医院
擅长：从事妇产科、肿瘤妇科工作40余年。任青海省卫生厅医疗事故鉴定库成员、青海肿瘤学会理事；擅长妇产科各种疑难疾病的诊断和治疗；熟练掌握妇科、产科、计划生育的各种大、小手术，尤其对肿瘤妇科疾病的诊断和处理更为突出；
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2012-12-14 09:39
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
