发病时间：不清楚
新生儿筛查检测出17-OHP正常吗
补充说明：新生儿筛查检测出17-OHP正常吗
a******W 2012-12-13 22:29
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 增高 常染色体隐性遗传病 缺陷
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精选回答(2)
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病例中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化患者的生化表现会与失盐型混淆。
2019-01-27 17:38
举报你好，这是新生儿疾病筛查的结果，是筛查有无先天性肾上腺皮质增生症， 具体得看该检查值后的参考值是多少，一般高于参考值都是不正常的，这种情况建议动态检查，比较结果是否持续增高，有时可以注意积极治疗。可以定期再检查一下的，一般来说问题不大。
2018-02-08 14:07
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
