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从这些可以看得出是地贫吗?筛查结果:女

发病时间:不清楚

从这些可以看得出是地贫吗?筛查结果:女

补充说明:从这些可以看得出是地贫吗?筛查结果:女

a******S 2014-06-19 10:53

地贫 地中海贫血 溶血性贫血 血液病 胎儿水肿 综合征 胎儿 早产 苍白 皮肤 水肿 黄疸 肝脾肿大 孕妇 妊娠高血压综合征 实验室检查 脐血 有核红细胞 靶形红细胞 贫血 缺铁性贫血

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刘文亚 医师 开福区人民医院

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地中海贫血(thalassemia)。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准:1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征(1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。(2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显着增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:HbBart's成分>70%,少量HbPortland,可出现微量HbH。(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血(1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。(2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBart's(出生时HbBart's可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring。(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。(2)实验室检查:出生时HbBart's可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,血红蛋白电泳正常。(3)遗传学:父母一方或双方为α地中海贫血。(4)除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。符合上述条件可作出临床初步诊断,确定诊断需做基因分析。4、静止型α地中海贫血基因携带者(静止型α地中海贫血特性,α地中海贫血出生时HbBart's约为1%~2%,随后很快消失,无贫血,血红蛋白电泳正常,红细胞形态常正常(少部分可见MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。确定诊断需做基因分析。

2014-06-19 14:13

1条追问

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追问: 谢谢你给的答复,让我了解了很多关于地贫的知识。但是想问下这血常规结果是否是正常。因为女方准备要小孩,怕是有地贫的话要不了小孩。

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回复: 您好!根据以上的结果,你们双方的结果目前处于异常,单纯从以上的结果是不能确诊有地中海贫血的,建议结合临床症状以及遗传学检查综合分析才能确诊,希望到当地三级甲等医院进一步明确,祝您康复!

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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