发病时间:不清楚
克兰费尔特综合征
补充说明:克兰费尔特综合征
a******W 2014-07-27 20:20
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精选回答(1)
克兰费尔特综合征是一种男性先天性染色体异常,典型表现为睾丸偏小、不育风险增高及部分体征变化,但个体差异较大。该病源于多出一条X染色体,可能影响激素水平与生精功能,多数在青春期或备孕检查时发现。早期识别有助于及时评估内分泌与生育状况,部分患者经规范管理可改善生活质量。若出现相关体征或生育困扰,建议前往正规医院遗传咨询与内分泌科就诊,切勿自行判断。
2026-02-08 07:23
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医生回答(1)
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。 ②身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。 ③智力、精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。 ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等, 不典型克兰费尔特综合征: 有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。
2014-07-27 20:20
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克兰费尔特综合征(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。