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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

发病时间:不清楚

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

补充说明:卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

a******W 2014-07-29 14:13

甘油 卵磷脂 前列腺素E 肾上腺素 腺苷 烟酸 胰岛素 脂肪酶 脂溶性维生素 神经节苷脂 CA 胆固醇 甘油三酯 胰高血糖素 肝脏

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罗阳 主治医师 三甲

提问

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因突变所致。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的疾病,主要是由于卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因突变所致。当基因突变后,会导致体内的胆固醇酯酰基转移酶活性下降,从而引起胆固醇酯酰基转移酶缺乏症。患者可能会出现肝脾肿大、腹胀、腹痛等症状,还可能会出现皮肤黄染、食欲不振、恶心呕吐等症状。患者可以在医生指导下使用苯扎贝特、非诺贝特等药物进行治疗。如果患者出现肝功能衰竭的情况,则需要通过肝移植手术进行治疗。

建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免熬夜,注意劳逸结合。同时,患者还需要注意保持清淡饮食,避免食用肥肉、辣椒等油腻、辛辣的食物,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需要的营养物质,增强抵抗力。

2014-07-29 14:13

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林诗音 主治医师 三甲

提问

脂类代谢 一、脂类的分类和生理功用: 脂类是脂肪和类脂的总称,是一大类不溶于水而易溶于有机溶剂的化合物。其中,脂肪主要是指甘油三酯,类脂则包括磷脂(甘油磷脂和鞘磷脂)、糖脂(脑苷脂和神经节苷脂)、胆固醇及胆固醇酯。 脂类物质具有下列生理功用:①供能贮能:主要是甘油三酯具有此功用,体内20%~30%的能量由甘油三酯提供。②构成生物膜:主要是磷脂和胆固醇具有此功用。③协助脂溶性维生素的吸收,提供必需脂肪酸。必需脂肪酸是指机体需要,但自身不能合成,必须要靠食物提供的一些多烯脂肪酸。④保护和保温作用:大网膜和皮下脂肪具有此功用。

2014-07-29 14:13

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