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小儿Marchesani综合征
补充说明：小儿Marchesani综合征
a******W 2014-07-29 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
Marchesani综合征是一种先天性遗传性代谢疾病，以全身组织发育不良、眼球后极部发育迟缓为特征，伴有近视和生长障碍。
Marchesani综合征是由于基因突变导致眼轴长度与晶状体直径比例异常所致。这些遗传变异影响了角膜曲率半径、前房深度和晶状体厚度等眼部结构的正常发育。典型表现为身材矮小、近视、眼球小而前极扁平、晶状体混浊、晶状体位置靠后以及视力模糊等症状。
常规眼科检查包括验光、裂隙灯显微镜检查和眼底检查；此外，还可通过超声生物测量法评估晶状体大小和位置。矫正眼镜或隐形眼镜可用于改善视力，对于高度近视患者可考虑屈光手术。定期的眼科监测和视力训练也是管理此症的重要组成部分。
建议患儿避免长时间盯着屏幕，注意保持良好的阅读姿势和习惯，确保充足的户外活动时间，如每天至少两小时，有助于预防近视的发生和发展。
2024-02-16 13:59
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医生回答(1)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
Marchesani综合征亦称为短指-晶状体脱位综合征，是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，一般学者认为其遗传方式为常染色体显性遗传，也有认为是常染色体隐性遗传或不稳定性遗传。病理改变系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。典型临床表现为矮胖身材，粗短指趾，宽胸，皮下脂肪丰满，肌肉发育良好，智力正常，晶状体异位，小球形晶状体。
2014-07-29 15:22
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营养障碍常见于营养不良。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
