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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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脑白质偏少并不直接等同于健康问题,部分婴幼儿影像检查显示脑白质容量偏低,但后续发育追踪可完全正常,存在明显个体差异。脑白质负责神经信号传导,其发育受遗传、营养及环境等多因素影响,单次影像结果需结合临床评估。定期随访发育里程碑、保证均衡营养与适度刺激,有助于支持脑部自然发育。若发现运动或认知进度偏离,建议及时咨询专科医生,避免仅凭单一报告过度焦虑。

2026-06-14 16:07

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陈肖贤 主治医师 三甲

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异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
  本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见,其病程分三期。
  第一期从1~2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常,以后逐渐出现运动少,肌肉张力低,逐渐失去维持姿势的能力,不能站、坐,甚至不能抬头。
第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少,语言消失,尖叫,卧床不起,四肢伸直,肌肉张力增高(僵硬),面部肌肉运动少,面容刻板样,吞咽反射减弱,喂养困难。
第三期表现为对外周反应极少,常有抽搐发作,吸吮及吞咽严重障碍,最后完全处于痴呆状态,多在5岁以前死于间断发生的感染,脑电图检查有明显异常。
  少年型在4~15岁起病,成年型16岁以后起病,病情进展缓慢,常有四肢末端感觉消失,晚期有精神和行为异常。
  本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大,死亡率高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止妊娠。

2014-07-30 09:07

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•先天性白内障 (婴幼儿白内障)

出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂,先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型,有不同的病因。为明确诊断,有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视,因此其治疗又不同于一般成人白内障。

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