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小儿胱氨酸尿症
补充说明：小儿胱氨酸尿症
a******W 2014-07-30 11:44
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姚李成 主治医师 三甲
提问
小儿胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白功能缺陷导致胱氨酸及其他含硫氨基酸从小肠和肾脏中异常重吸收，引起胱氨酸在体内积累，从而导致一系列临床症状。
小儿胱氨酸尿症是由于肾小管上皮细胞对胱氨酸等物质的转运障碍所引起的。这些物质在正常情况下应该被重吸收回血液，但由于基因突变，它们无法被正确地转运，导致其留在尿液中并随尿排出。该疾病的典型症状包括肾结石、肾损伤、生长迟缓、骨骼畸形、智力低下等。其中，肾结石是由累积的胱氨酸结晶在肾脏中形成，而肾损伤则是因为长期高浓度胱氨酸对肾小管的损害所致。
诊断小儿胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及肾功能测试。血液和尿液分析可检测到高水平的胱氨酸，基因检测可确认是否存在特定的基因突变，肾功能测试有助于评估肾脏受损程度。治疗小儿胱氨酸尿症的主要目标是预防肾结石和肾损伤的发生。低胱氨酸饮食和增加水分摄入量是基础疗法，必要时医生会开具药物如柠檬酸钾来降低尿液中的胱氨酸浓度。
患儿家属应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，同时保证充足的水分摄入以促进胱氨酸的排泄。
2024-01-19 09:54
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