发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-07-11 00:19
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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同型胱氨酸尿症主要源于基因缺陷导致相关酶功能不足，其中以胱硫醚β合成酶缺乏最为常见，属于常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能发病。根据酶缺陷类型不同，表现存在个体差异，部分类型对维生素B6反应较好。早期识别并干预有助于改善预后，具体方案需由专科医生结合个体情况评估制定。
2026-02-26 18:56
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
