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小儿Krabbe综合征
补充说明：小儿Krabbe综合征
a******W 2014-07-30 13:17
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精选回答(1)
小儿Krabbe综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经髓磷脂积累，引起中枢神经系统退行性病变。
小儿Krabbe综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变引起的半乳糖脑苷脂酶活性降低或缺失，导致神经髓磷脂降解受阻。该酶主要负责分解神经鞘磷脂中的半乳糖脑苷脂成分，其功能障碍使得半乳糖脑苷脂在细胞内积累，进而引发一系列病理变化。典型表现为婴儿期出现运动发育迟缓、共济失调、肌张力减低等运动障碍，以及视力模糊、听力下降等感觉异常。随着病情进展，还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
诊断通常需要进行血液或皮肤成纤维细胞培养以检测半乳糖脑苷脂酶活性，还可通过磁共振成像（MRI）显示大脑白质广泛脱髓鞘改变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如使用神经营养药物吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等促进脑代谢，或者应用免疫调节剂甲泼尼龙注射液、环磷酰胺注射液控制免疫反应。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，避免可能加重病情的食物，如高脂肪食物。定期复查和评估病情变化，及时发现并处理并发症，有助于改善预后。
2023-12-30 14:49
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医生回答(1)
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病。感觉障碍 言语紊乱 易激惹 生长缓慢 营养障碍 婴儿枕秃 肌张力减低 眼球震颤
2014-07-30 13:17
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
