发病时间：不清楚
小儿Brailsford-Morquio综合征
补充说明：小儿Brailsford-Morquio综合征
a******W 2014-07-30 21:09
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精选回答(1)
小儿Brailsford-Morquio综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于软骨发育不全导致身体矮小、关节僵硬和面容畸形。该病需要及时诊断和治疗，以预防并发症并改善生活质量。
小儿Brailsford-Morquio综合征是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏引起的，该酶负责分解软骨基质中的分子，从而影响软骨细胞的生长和分化，导致骨骼发育异常。典型表现为身材矮小、头颅前凸、面部扁平以及耳部变形等。此外还可能伴随呼吸困难、听力减退等症状。
可以通过X线检查观察到患者存在特殊的骨骼改变，如椎体缩短、肋骨走行异常等；实验室检测可发现血清IgM水平升高。基因检测也可用于确诊。治疗通常包括物理疗法和药物治疗相结合的方式。物理疗法通过康复训练来维持关节活动范围和肌肉力量，而药物治疗则采用核糖核酸替代疗法来补充体内缺失的酶。
患儿家长应注意定期监测孩子的身高增长情况，同时关注营养均衡饮食，避免高嘌呤食物摄入过多，以免加重病情。
2024-03-10 07:17
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你好黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
2014-07-30 21:09
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
