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小儿遗传性果糖代谢紊乱
补充说明：小儿遗传性果糖代谢紊乱
a******W 2014-07-30 21:07
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医生回答(1)
小儿遗传性果糖代谢紊乱是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶的基因突变所致。
果糖-1，6-二磷酸酶是一种糖酵解酶，能将果糖分解为葡萄糖和半乳糖，而果糖-1，6-二磷酸酶缺乏会导致肝脏中的果糖-1，6-二磷酸酶活性降低，造成肝脏中的糖原堆积，引起肝脏损伤。患儿可出现黄疸、肝大、生长迟缓、腹泻、呕吐、喂养困难等症状。
本病尚无特效疗法，以对症治疗为主。患儿在日常生活中应避免食用含果糖的食物，如蛋糕、糖果等，以免加重病情。同时，患儿还应注意适当运动，有助于提高身体免疫力。必要时，患儿还可遵医嘱服用乳果糖口服溶液、维生素B1片等药物进行治疗。如果患儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2014-07-30 21:07
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
