医生回答(2)

黄窦窦 主治医师 三甲

提问

丙酮酸激酶缺乏症患者可能出现疲劳、肌无力等症状。
丙酮酸激酶是糖酵解途径中的关键酶,负责催化丙酮酸的磷酸化反应。其缺乏导致丙酮酸无法进一步被分解为乳酸,堆积在细胞内,引起能量供应不足,从而引发相应的临床症状。
若患者还存在甲状腺功能亢进或肾性贫血等疾病,则可能导致代谢率增加和红细胞寿命缩短,进而影响丙酮酸的代谢。这些因素都可能加剧丙酮酸激酶缺乏引起的症状。
对于丙酮酸激酶缺乏症患者,应定期监测血液中丙酮酸水平,并注意避免剧烈运动以减少肌肉疲劳的发生。同时,保持均衡饮食,确保充足的维生素B族摄入,有利于维持正常的代谢功能。

2024-01-12 15:49

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陈家熙 主治医师 三甲

提问

主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。

2014-08-02 22:44

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