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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征为黏膜色素沉着和多发性息肉,通常发生在口腔、鼻腔和消化道。
Peutz-Jeghers综合征是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病,导致结肠上皮细胞过度生长形成息肉。该综合征的症状包括口腔和肛门周围出现黑色或棕色斑点、腹泻、腹痛以及偶尔伴随贫血。这些症状可能随着年龄增长而减轻。
针对此疾病的常规检查项目包括大便潜血试验、内镜检查如结肠镜检査以评估肠道情况、影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描(CT)扫描以查看腹部器官结构是否异常。Peutz-Jeghers综合征的治疗取决于具体症状,可能包括定期监测、药物治疗如使用非甾体抗炎药来缓解疼痛或使用质子泵抑制剂来减少胃酸分泌,以及必要时手术切除病变组织。
Peutz-Jeghers综合征患者应保持良好的饮食习惯,避免食用高纤维食物过多以防刺激肠道,同时注意防晒以减少皮肤色素沉着的风险。

2024-03-23 01:08

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医生回答(1)

邓乐 主治医师 三甲

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小儿色素沉着息肉综合征病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。希望我的回答能对你有所帮助。

2014-08-03 10:59

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疾病百科

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小儿色素沉着息肉综合征 (儿童Peutz-Jeghers综合征)

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。

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