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儿童Peutz-Jeghers综合征
补充说明:儿童Peutz-Jeghers综合征
a******W 2014-08-03 10:59
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Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征为黏膜色素沉着和多发性息肉,通常发生在口腔、鼻腔和消化道。
Peutz-Jeghers综合征是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病,导致结肠上皮细胞过度生长形成息肉。该综合征的症状包括口腔和肛门周围出现黑色或棕色斑点、腹泻、腹痛以及偶尔伴随贫血。这些症状可能随着年龄增长而减轻。
针对此疾病的常规检查项目包括大便潜血试验、内镜检查如结肠镜检査以评估肠道情况、影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描(CT)扫描以查看腹部器官结构是否异常。Peutz-Jeghers综合征的治疗取决于具体症状,可能包括定期监测、药物治疗如使用非甾体抗炎药来缓解疼痛或使用质子泵抑制剂来减少胃酸分泌,以及必要时手术切除病变组织。
Peutz-Jeghers综合征患者应保持良好的饮食习惯,避免食用高纤维食物过多以防刺激肠道,同时注意防晒以减少皮肤色素沉着的风险。
2024-03-23 01:08
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胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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