发病时间：不清楚
治疗苯丙酮尿症哪家医院好
补充说明：治疗苯丙酮尿症哪家医院好
a******W 2014-08-11 21:10
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精选回答(2)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。一般情况下，没有治疗苯丙酮尿症哪家医院好的说法，建议患者前往正规医院进行相关检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸无法正常代谢，从而导致体内的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现一系列的神经系统损害。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。如果患者出现上述症状，应及时前往正规医院就诊，明确诊断后，可以在医生的指导下给予低苯丙氨酸饮食，并定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度调整饮食。必要时，患者还可以在医生的指导下服用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
除此之外，建议患者注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。症状严重时建议及时就医治疗，以免延误病情。
2019-06-06 20:41
举报苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个疾病是不可能得到治愈的，只能够缓解症状，如果在疾病的早期给孩子应用低苯丙氨酸的奶粉，相对来说预后还是比较好的。这个疾病的治疗最主要的是使用低苯丙氨酸的饮食，其中就包括低苯丙氨酸的奶粉，定期的到医院进行检查
2018-03-23 11:55
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医生回答(2)
你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充 建议到医院做系统治疗,必须从小就用药,等长大了再用就晚了
2014-08-11 21:10
举报苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症( 一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
2014-08-11 21:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
