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血液半乳糖
补充说明：血液半乳糖
a******W 2014-08-15 06:22
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医生回答(2)
血液中半乳糖偏高可能与遗传性半乳糖血症有关。
正常情况下，人体内半乳糖水平较低，但在特定条件下如遗传性半乳糖血症时，体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被代谢而积累。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏不能将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，进而影响身体对其他营养物质的吸收和利用，造成一系列临床症状。患者可能出现恶心、呕吐、腹泻等症状，并伴随生长迟缓、肝大等问题。若未及时诊断并限制半乳糖摄入，长期高半乳糖状态可能导致严重的健康后果，因此需要尽快就医进行确诊和治疗。
此外，药物副作用也可能引起短暂的血液半乳糖升高，通常停药后可自行恢复。
在面对血液半乳糖异常升高的情况时，应避免食用含半乳糖的食物，以免加重病情。同时，建议定期监测血糖水平，以确保其稳定在正常范围内。
2023-12-28 05:49
举报半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。
2014-08-15 06:22
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
