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帮忙看一下孕期胎儿唐氏征产前筛查报告,

发病时间:不清楚

帮忙看一下孕期胎儿唐氏征产前筛查报告,

补充说明:帮忙看一下孕期胎儿唐氏征产前筛查报告,

a******S 2014-08-20 13:05

孕期 胎儿 综合症 染色体异常 畸形 18三体综合征 羊水

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精选回答(1)

张添松 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:擅长单孔腹腔镜手术治疗子宫肌瘤及卵巢肿瘤,擅长高强度聚焦超声消融治疗子宫肌瘤、子宫腺肌病、胎盘植入等疾病

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唐筛主要是为了排查有无胎儿18,21号染色体异常及神经管畸形的风险,113的比值属于高风险,提示有18三体综合征的可能,这种情况建议在孕18-24周间行羊膜腔穿刺羊水细胞学检查确诊。

2014-08-20 13:22

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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